一罕见成骨不全IV型的基因诊断

• 作者: 艾阳 蒋玮莹 郭奕斌*
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 成骨不全IV型 COL1A1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 页码范围: 12-14
• 字数: 2354字
• 语种: 中文

摘要

目的对一疑似成骨不全IV型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件.方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全IV型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定.结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全IV型的致病性突变.结论先证者为一罕见的成骨不全IV型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	艾阳	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	6	13	2.0	3.0
2	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
3	郭奕斌*	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	1	1	1.0	1.0