应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

• 作者: 季星 曲晓星 杨祖菁 肖冰 蒋雯婷 陶炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓肌肉萎缩症 荧光定量PCR 携带者筛查 等位基因频率 风险评估
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 神经与精神遗传学论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 字数: 3674字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.001

摘要

目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据Hardy Weinberg平衡定律,计算SMN1等位基因频率.结果 1741名无症状孕妇中共检出SMN1拷贝数为1的SMA携带者45例,0-拷贝、1-拷贝、2拷贝、3-拷贝等位基因频率分别为1.37×10-2、9.45×10-1、2.80×10-2、1.27×10-2,调整后的SMA携带者比率为1∶35,筛查检出率为94.49％.携带者筛查结果阴性的个体,3拷贝的筛查后残留风险相对较高.结论 上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近,携带者筛查具有较高检出率.本研究结果提示,携带者筛查中对于SMN1拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分,以获得2-拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率,这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要.