甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析

• 作者: 季文君 宋小青 李筱燕 王瑜 许浩 金晶 韩凤 韩连书 高晓岚
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 脑脊液 串联质谱
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 590-593
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用.方法 检测2010-2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸.分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性.酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测.结果 MMA组脑脊液C3(5.74 μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)；血C3(12.80 μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性.MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P＜0.05).结论 血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋小青		8	37	3.0	6.0
2	韩连书		21	183	6.0	13.0
3	高晓岚		4	43	2.0	4.0
4	金晶		35	258	9.0	15.0
5	王瑜		10	44	2.0	6.0
6	许浩		4	4	1.0	2.0
7	韩凤		2	0	0.0	0.0
8	李筱燕		1	0	0.0	0.0
9	季文君		1	0	0.0	0.0