荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨

• 作者: 贺方华
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 羊水细胞培养 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 113-116
• 页数: 4页
• 字数: 2404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2012.12

摘要

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验；同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致；FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY；染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到最大化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺方华	山东省临沂市妇幼保健院遗传室	6	21	3.0	4.0