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摘要:
目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法 对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突变检测.结果 该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在c.467G>A突变,导致R156H错义突变.先证者的母亲及姨妈携带c.467G>A杂合突变,家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变.结论 EDA基因的R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因.
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遗传性疾病,X连锁
外胚层发育不良症,少汗性
EDA基因
突变
产前诊断
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
少汗性外胚层发育不良
先天性缺牙
EDA基因
基因突变
少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测
外胚层发育不良症/遗传学
牙缺失
基因
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 少汗性外胚层发育不全 EDA基因 突变
年,卷(期) 2013,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 274-276
页数 3页 分类号
字数 2734字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李继遥 85 1057 16.0 27.0
2 袁鹤 5 23 2.0 4.0
3 李明阳 7 15 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
少汗性外胚层发育不全
EDA基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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