一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

• 作者: 侯巧芳 崔淑娴 廖世秀 张冰 李前程 杨科 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 439-442
• 页数: 4页
• 字数: 2760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.013

摘要

目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析,同时分析中国17OHD患者的CYP17A1基因突变特点.方法 收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测.结果 患者临床表现较典型:高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高.患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c.987C＞A(p.Y329X)以及c.985del(p.Y329TfsX89)复合杂合突变,分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白.结论 在患者的CYP17A1基因上发现了c.985del和c.987C＞A复合杂合突变.我国患者中最常见类型为错义突变,且集中于第6和第8外显子.