一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析

• 作者: 冯亚佩 刘奇迹 李江夏 李琳 李骁 王桂龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 间隙连接蛋白32 GJB1基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 659-661
• 页数: 3页
• 字数: 2501字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.005

摘要

目的 分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查.采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变.结果 该腓骨肌萎缩家系为X连锁遗传.在该家系中GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)与表型共分离.结论 GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)是导致该X连锁腓骨肌萎缩症家系致病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳		130	193	6.0	10.0
2	李骁		4	27	3.0	4.0
3	王桂龙		1	3	1.0	1.0