一进行性肌营养不良中国家系相关基因Dystrophin的突变的检测

• 作者: 张凌 朱元州 杜戎 柯琴梅 田莉 祝建芳
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 关键词: 进行性肌营养不良 Dystrophy基因 基因多态
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 字数: 2595字
• 语种: 中文

摘要

目的 对进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究.方法 收集进行性肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测,同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)分析.结果 在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者)均有此位点的改变.结论 在中国人进行性肌营养不良患者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义多态位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯琴梅		38	119	6.0	8.0
2	张凌		20	186	7.0	13.0
3	祝建芳		19	62	4.0	6.0
4	杜戎		23	121	6.0	10.0
5	田莉		21	81	6.0	8.0
6	朱元州		8	53	3.0	7.0