亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

• 作者: 姚红 张均 李黔宁 白云 胡华 郭洪
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 动态突变 家系 产前诊断 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（17）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1883-1885
• 分类号: R446|R741.04
• 语种: 中文

摘要

目的 对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据.方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析.结果 通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断.基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次.结论 该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李黔宁	第三军医大学神经内科	43	201	7.0	11.0
2	张均	第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室	19	177	8.0	13.0
3	白云	第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室	99	429	11.0	15.0
4	胡华	第三军医大学妇产科	27	89	6.0	9.0
5	郭洪	第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室	19	52	4.0	6.0
6	姚红	第三军医大学妇产科	1	1	1.0	1.0