东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究

• 作者: 张劲松 张天晓 张学 赵江月 马立威
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1212-1214
• 页数: 3页
• 字数: 3329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2013.06.43

摘要

目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置.方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析.应用LINKAGE软件 (version5.2) 中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型.结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁.该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因.结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	15	38	5.0	6.0
2	张劲松	中国医科大学眼科医院	158	654	13.0	17.0