甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨

• 作者: 任爽 宋莹 胡曼 麻宏伟 黎芳
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 临床表现 基因分型 血氨基酸及有机酸
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 348-350
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系. [方法]对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿有机酸及基因结果进行分析. [结果]10例患儿的发病年龄为出生5 d～2岁5月,主要临床表现包括喂养困难2例,体重不增1例,反复呕吐2例,顽固性抽搐1例,发育落后3例,发育倒退1例,肌张力异常3例.代谢性酸中毒3例,血氨增高7例,伴同型半胱氨酸增高6例.头部MRI典型改变3例,非特异性改变4例.VitB12有效型尿MMA平均下降倍率为6.45倍,血丙酰肉碱(C3)为2.05倍,血丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)为1.64倍.4例患儿检测到相关基因突变,基因分型3例为cblC亚型,1例为mut-亚型. [结论] 甲基丙二酸血症除了表现为非特异性临床特征以外,易发生代谢性酸中毒、高氨血症和同型半胱氨酸血症；头部MRI既可以为典型改变也可以为非特异性改变；尿MMA可作为VitB12治疗有效的敏感指标；基因检测可进一步帮助临床分型、估计预后及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	胡曼	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	34	4.0	5.0
3	任爽	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	20	48	5.0	6.0
4	黎芳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	14	44	3.0	6.0
5	宋莹	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	24	3.0	4.0