广西柳州地区六个县179对地中海贫血妊娠夫妇基因分析

• 作者: 王远流 蒙晓燕 邱翠萍 陆洲 黄青玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 同型地贫基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 26,99
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解柳州市六个县地中海贫血(地贫)妊娠夫妇同型基因及需要产前诊断的情况.方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对六个县地贫初筛可疑的妊娠夫妇进行中国人常见的α地贫三种缺失型基因和三种突变型基因及17种β地贫突变基因检测,确诊为基因携带的夫妇进行分析.结果 179对地贫妊娠夫妇中,同型基因夫妇114对(63.69％),其中α地贫同型基因夫妇84对(73.68％),β地贫同型基因夫妇30对(26.32％)；需要行产前诊断的同型基因夫妇101对(88.60％).结论 孕期对夫妇进行常规地贫筛查,可疑地贫夫妇进行地贫基因确诊十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄青玉		6	23	3.0	4.0
2	王远流		14	48	4.0	6.0
3	陆洲		4	4	1.0	2.0
4	邱翠萍		1	0	0.0	0.0
5	蒙晓燕		1	0	0.0	0.0