1188例智力低下患儿细胞遗传学结果分析

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传学 智力低下 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-52
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 统计和分析在本院就诊的智力低下患儿的细胞遗传学结果分布情况.方法 收集2009-2012年经本院诊断,临床表现为智力低下的患儿外周血1188例进行染色体G显带核型分析.结果 1188例智力低下患者中染色体异常者有487例(40.99％).在染色体异常患儿中,唐氏综合征患者占绝大多数,有434例(89.48％),其次为猫叫综合征和吐纳氏综合征.染色体数目异常有425例,染色体结构重排有62例.结论 对于临床上应注意对智力低儿童的进行染色体检查,必要时进行家系调查,以利于遗传疾病的早期干预和管理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩宁		6	0	0.0	0.0
2	邝璐		6	0	0.0	0.0
3	朱冰		7	0	0.0	0.0
4	华亮		7	0	0.0	0.0
5	李婉玲		6	0	0.0	0.0