一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析

• 作者: 汲丽娟 逯军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肉碱缺乏 多种酰基辅酶A缺乏 ETFDH基因 SLC22A5基因
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 428-432
• 页数: 5页
• 字数: 2941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.004

摘要

目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱治疗7年的RR-MADD患儿的临床表型和腓肠肌活检的电镜检查特点,对患儿及父母进行电子转运黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因及肉碱转运蛋白基因(SLC22A5)进行突变检测.结果 患儿肌肉活检的电镜观察显示大量脂质沉积.基因测序结果显示患儿的ETFDH基因第3外显子存在c.250G＞A和c.380T＞C复合杂合突变,患儿的父母分别为c.380T＞C和c.250G＞A的杂合突变携带者.患儿SLC22A5的基因测序未发现致病突变.患儿经基因确诊后同时补充肉碱与大剂量核黄素,病情得到改善.结论 ETFDH基因第3外显子c.250G＞A突变(p.Ala84Thr)是我国南方人群中的1个突变热点,而c.380T＞C突变(p.Leu127Pro)在我国人群中罕有报道.该误诊提示诊断性治疗效果不能替代基因检测.单纯补充肉碱治疗RR-MADD可控制病情达7年,其原因有待于进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	逯军	中南大学附属海口医院儿科	30	79	4.0	8.0
2	汲丽娟	中南大学附属海口医院儿科	3	5	1.0	2.0