α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

• 作者: 刘春艳 邹艳 陈红英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因突变 血液学指标
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22,12
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组(10例)、标准型组(23例)和静止型组(12例).同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)和网织红细胞比率(RET％)等血液学指标,并进行统计学分析.结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33.3％.共检出7种突变基因型,其中--αSEA/αα缺失型占35.57％,-α3.7/αα缺失型占24.44％.血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和BET与正常对照组比较差异无统计学意义.结论 四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα缺失型为主；MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红英		42	147	7.0	9.0
2	刘春艳		20	120	7.0	10.0
3	邹艳		27	166	7.0	11.0