糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变

• 作者: 严明 乔晨 柳洪周 邱雪平 郑芳 高嘉嘉
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类配对盒基因 突变 糖尿病 无虹膜症
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 496-498
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.07.05

摘要

目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4～13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因编码序列有无异常.结果 在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变.结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
6	邱雪平	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	6	6	2.0	2.0
7	高嘉嘉	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	3	2	1.0	1.0
8	乔晨	武汉大学中南医院眼科	5	28	1.0	5.0
12	柳洪周	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	4	29	3.0	4.0