广西地区323例血红蛋白Constant Spring基因型与表型分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 李东明 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白,地中海贫血 Hb Constant Spring 筛查 基因型与表型
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血红蛋白Constant Spring (Hb CS)携带者基因型和表型的关系.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR (gap-PCR)和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因.结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SBA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型.Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6～5.5％,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量.Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带.结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		52	250	10.0	13.0
2	张强		25	75	6.0	8.0
3	唐燕青		13	70	6.0	8.0
4	韦媛		17	102	7.0	9.0
5	陈秋莉		11	59	5.0	7.0
6	何升		20	124	7.0	10.0
7	李东明		57	305	9.0	13.0