微阵列比较基因组杂交联合荧光原位杂交分析一例性发育异常患者的染色体结构畸变

• 作者: 吴维青 李素丽 王丽 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 染色体畸变 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-68,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理.方法 采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常.结果 在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染色体Yq12区域片段重复,微阵列比较基因组杂交显示染色体Yq11.21-q11.23区域存在长14.582 Mb的重复片段(chrY:12611424-27193624,包括基因USP9Y到PRY基因).结论 该45,XO嵌合体的性发育异常患者一个细胞系中,新发生衍生Y染色体结构为Yqter→Yq1 1.21::Yp1 1.31→Yqter.荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体复杂的微小畸变,值得临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴维青		5	0	0.0	0.0
2	谢建生		7	0	0.0	0.0
3	陈武斌		4	0	0.0	0.0
4	罗福薇		6	0	0.0	0.0
5	耿茜		6	0	0.0	0.0
6	李素丽		4	0	0.0	0.0
7	王丽		3	0	0.0	0.0