软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断

• 作者: 张胜利 朱宝生 李鹏 章印红 苏洁 贺静 陈红 靳婵婵
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 656-659
• 页数: 4页
• 分类号: R681.1
• 字数: 2771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.09.04

摘要

目的 建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法.方法 用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序.结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变.对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909).对4例样本中的l例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者.结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义.