晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析

• 作者: 卢家红 史晓芳 岳冬曰 董继宏 黄振
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变 谱系
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 646-652
• 页数: 7页
• 分类号: R746
• 字数: 4355字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征，同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询，提取外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区，直接测序分析GAA基因突变情况。结果①患者男性21岁，临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害，酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常，符合晚发型GSDⅡ诊断。②家系GAA基因分析提示，患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变：位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del)；患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys)；该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董继宏	复旦大学附属中山医院神经内科	32	294	7.0	16.0
2	卢家红	复旦大学附属华山医院神经内科	92	375	10.0	13.0
3	岳冬曰	复旦大学附属华山医院神经内科	5	13	2.0	3.0
4	史晓芳	复旦大学附属中山医院神经内科	6	21	2.0	4.0
5	黄振	复旦大学附属中山医院神经内科	5	1	1.0	1.0