一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析

• 作者: 李晓刚 李灿 杜晓兰 杨京 苏楠 陈林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 612-614
• 页数: 3页
• 字数: 2246字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.016

摘要

目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析.结果 患者CLCN7基因第25外显子存在c.2460delA缺失突变,导致CLCN7基因784位及其后所有密码子移码突变(Arg784GlyfsX29).该突变为一新突变,正常人均未检测到该突变.结论 CLCN7基因Arg784GlyfsX29移码突变是导致该骨硬化症患者发病的原因.