原文服务方: 中西医结合心脑血管病杂志       
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TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析
骨硬化症
遗传性疾病,先天性
T细胞免疫调节子1基因
常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1基因检测
常染色体隐性遗传性多囊肾病
多囊肾/多囊肝病变1基因
肾囊性疾病
基因突变
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
突变分析
内容分析
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文献信息
篇名 常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变1例检测
来源期刊 中西医结合心脑血管病杂志 学科
关键词 遗传性骨病 骨硬化症 基因突变 氯离子第七通道蛋白 常染色体 检测
年,卷(期) 2016,(13) 所属期刊栏目 经验交流
研究方向 页码范围 1566-1568
页数 3页 分类号 R596
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-1349.2016.13.048
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 董进 43 249 9.0 12.0
2 庞倩倩 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性骨病
骨硬化症
基因突变
氯离子第七通道蛋白
常染色体
检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中西医结合心脑血管病杂志
半月刊
1672-1349
14-1312/R
大16开
太原市解放南路85号
2003-01-01
中文
出版文献量(篇)
16536
总下载数(次)
0
总被引数(次)
91337
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