遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断

• 作者: 宋昉
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 遗传咨询 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 578-582
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.7504/ek2014080605

摘要

近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入.遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和预防再发的重要手段.本文仅就相关内容做一阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋昉		47	241	8.0	12.0