耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义

• 作者: 吉增良 朱俊真 郑敬肖 郑秀玲 马会卿
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 基因芯片 非综合性耳聋 高危人群
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 100,127
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨遗传性耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义.方法 签署知情同意书,采集耳聋患者外周血,并采用耳聋基因芯片进行突变检测.结果 在21名耳聋患者中,发现GJB2共11例(52.4％),其中包括235delC 5例,299delAT6例;SLC26A4 3例(14.3％),其中IVS7-2AG 1例,2168AG2例.结论 本研究显示针对我国常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对本地区耳聋患者的突变检出率为66.7％,且其操作简单、快速、高标准化、成本低及易重复等优点,能够满足临床对基因检测的要求,因此适于推广,有临床应用价值及前景,最终能降低聋儿的出生率.