脊髓小脑性共济失调17型的研究进展

• 作者: 张瑾 顾卫红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性脊髓小脑共济失调17型 突变 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.010

摘要

遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等,其致病基因已被定位和克隆.该基因编码TATA结合蛋白,编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病.现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾卫红	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	25	79	6.0	7.0
2	张瑾	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	3	7	2.0	2.0