Cd变异及CENP变化对染色体非整倍体形成的影响

• 作者: 化爱玲 张月莲 张桂林 王昌晶 王欢 贺江梅 郑梅玲 闫惠娜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非整倍体 着丝粒点结构 着丝粒蛋白 同步银染 免疫 组化
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38-40
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体着丝粒点(Cd)结构变异和着丝粒蛋白(CENP)表达与染色体非整倍体形成的关系.方法 以流产绒毛染色体非整倍体者为研究组,以流产绒毛染色体正常者为对照组,同时抽取流产者夫妇外周血进行染色体制备.应用染色体G显带技术、改良的着丝粒点-核仁组织区(Cd-NOR)同步银染方法及免疫组化技术,对每例标本进行染色体分析及Cd、CENP研究.结果 ①研究组染色体Cd变异显著高于对照组(P＜0.05);研究组绒毛染色体非整倍Cd变异显着高于父方(P＜0.05),而与母方无统计学意义(P＞0.05);对照组绒毛染色体Cd变异与双亲间无显著差异(P＞0.05).②两组流产绒毛染色体中均有CENP的表达,研究组显著低于对照组(P＜0.05).研究组非整倍体绒毛中CENP含量显著低于父方(P＜0.05)而与母方比较无统计学意义(P＞0.05).对照组绒毛CENP含量显著低于父方CENP(P＜0.05),与母方比较无统计学意义(P＞0.05);③两组CENP的含量与Cd变异呈负相关.结论 Cd变异、CENP含量降低可能是造成着丝粒不分离形成非整体的原因之一;Cd变异、CENP与其母亲具有一定的同源性、相似性;Cd变异越高CENP含量越低.