染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

• 作者: 傅文婷 吴丽华 尹爱华 张忆聪 王游声 许玲 郑来萍 钟银环 黎凤珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全自动扫描仪 嵌合体 应用
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-65
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.结果 2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体1 3例,阳性检出率为0.59％,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7％,同比检出率明显增加.结论 常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现.自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		4	0	0.0	0.0
2	张忆聪		7	0	0.0	0.0
3	王游声		4	0	0.0	0.0
4	傅文婷		5	0	0.0	0.0
5	许玲		5	0	0.0	0.0
6	黎凤珍		4	0	0.0	0.0
7	郑来萍		3	0	0.0	0.0
8	钟银环		3	0	0.0	0.0
9	吴丽华		3	0	0.0	0.0