75例羊水细胞唐氏综合征的遗传学分析

• 作者: 王振宇 虞辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 羊水细胞培养 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54,56
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解在本地区产前诊断中,通过羊水细胞培养和和染色体核型分型在诊断唐氏综合征中的作用.方法 通过羊水细胞培养和和染色体G显带技术核型的分析,对本地区近几年来产前筛查高风险和其它高风险孕妇进行产前诊断.结果 在7628例羊水细胞培养中检测出75例唐氏综合征患者,核型分析发现标准型21-三体67例,占89.3％,易位型21-三体2例,占2.7％,嵌合体型21-三体6例,占8.0％.结论 羊水细胞培养和和染色体核型的分型在产前诊断中确诊唐氏综合征有重要的价值,能有效降低唐氏综合征的患儿的出生率,提高人口的总体素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞辉		3	0	0.0	0.0
2	王振宇		6	0	0.0	0.0