四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血——SEA、-α3.7和-α4.2 缺失

• 作者: 周万军 王格 赵学峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 检测 拷贝数 荧光PCR 缺失
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 401-404
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3929字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.06.01

摘要

目的 建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法.方法 建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-△△Ct数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性.结果 建立的检测体系扩增效率均接近100％;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100％,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性.结论 本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵学峰	南方医科大学附属南海人民医院检验科	15	49	5.0	6.0
2	王格	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	2	0	0.0	0.0
3	周万军	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	22	91	6.0	9.0