宁德地区462例唐氏综合征高风险胎儿染色体核型分析

• 作者: 刘洁 左娟 张雷 朱瑾 李朝晖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 血清学筛查 高风险 染色体异常 核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨唐氏征筛查在检出胎儿异常染色体中的价值;方法 取唐氏综合征高风险孕妇462例对其行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养、染色体核型分析;结果 羊水细胞培养成功率为100％,检出异常核型35例,其中21-三-体7例(包括罗伯逊易位1例),18-三体3例,染色体结构异常2例,多态性变异20例,性染色体数目异常3例,其它异常1例;结论 唐氏征筛查不仅有助于避免唐氏综合征患儿出生,对其它染色体异常也有警示作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	左娟		13	13	2.0	3.0
2	刘洁		19	20	2.0	4.0
3	李朝晖		15	24	3.0	4.0
4	朱瑾		9	7	1.0	2.0
5	张雷		8	19	3.0	4.0