胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析

• 作者: 石宇 肖晓素 邓玉清 钟世林 雷桔红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 非整倍体 超声
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-44
• 页数: 3页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胎儿非整倍体的产前超声特征.方法 收集99例曾在孕11周-13+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型.结果 99例包括21三体53例,18三体23例,13三体5例,性染色体非整倍体(SCA) 16例和其他非整倍体2例.83.8％出现超声指标异常,50.5％出现多项指标异常,33.3％出现单项指标异常,16.2％未出现指标异常,包括21三体7例和SCA 8例;21三体常见指标异常有颈项透明层(NT)增厚、鼻骨缺失、室缺、三尖瓣反流;18三体常见指标异常有NT增厚、室缺、双手姿势异常;13三体最常见畸形为全前脑;SCA常见指标异常有颈部水囊瘤、NT增厚.结论 单项超声指标异常也不排除胎儿非整倍体,部分21三体及SCA产前超声指标未见异常,各非整倍体的异常超声指标分布及特征性超声指标有所不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷桔红		21	84	6.0	7.0
2	邓玉清		32	290	8.0	16.0
3	石宇		37	125	6.0	9.0
4	肖晓素		27	103	5.0	9.0
5	钟世林		12	29	3.0	4.0