石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

• 作者: 刘靖 封纪珍 李天洁 杨会欣 狄素兰 魏淑彦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 羊水 染色体异常 染色体多态
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38-40
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据.方法 对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析.结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64％.其中21-三体4例,46,Xn,inv (9)4例,46,Xn,inv (1) (p12q12),46,Xn,inv (2) (p11q33),46,Xn,t(7;15) (q31q25),46,Xn,t(11;12) (q25;q13),46,Xn,add (15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn [43]/47,Xn,+17[4],46,Xn [95]/46,Xn,psu dic (22;22) (q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例,结论 羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封纪珍		14	44	3.0	6.0
2	李天洁		5	18	1.0	4.0
3	杨会欣		6	0	0.0	0.0
4	魏淑彦		6	0	0.0	0.0
5	狄素兰		5	0	0.0	0.0
6	刘靖		7	17	3.0	4.0