810例新生儿脐血染色体核型结果分析

• 作者: 刘靖 封纪珍 李天洁 杨会欣 贾立云 魏淑彦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常核型 脐血 新生儿
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-44,91
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响.方法 常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例:47,XYY 1例,47,XY,+21 3例,47,XX,+Mar 2例;结构异常11例:45,XX,rob(13;14)1例,46,XX,del (5) (p13)1例,46,XY,inv (9) (p11q13)5例,46,XX,inv (9)(p11q13)2例,46,XX,inv (10) (q11q22)1例,46,XY,inv (12) (q13q24)1例.结论 810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2.1％,其中47,XY,+21发生率为0.37.鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封纪珍		14	44	3.0	6.0
2	李天洁		5	18	1.0	4.0
3	杨会欣		6	0	0.0	0.0
4	魏淑彦		6	0	0.0	0.0
5	贾立云		5	1	1.0	1.0
6	刘靖		7	17	3.0	4.0