关于不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查分析

• 作者: 吴永祥 宋建涛 牟晓玄 贾金文 青霞
• 来源期刊: 生物技术世界
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋人群 耳聋基因 常见突变 筛查分析
• 年，卷（期）: swjssj_2014,（5）
• 页码范围: 75-75
• 页数: 1页
• 分类号: R764.43

摘要

目的:分析不同民族(即维吾尔族、汉族、哈萨克族、回族)耳聋人群耳聋基因常见突变的一般特点。方法:选取4个不同民族共计714例耳聋患者(全部属于非综合征性耳聋患者),利用DNA技术对其耳聋基因突变进行分析。结果:在常见耳聋基因检出率方面,汉族为30.83%,哈萨克族为20.00%,回族为16.00%,维吾尔族为12.50%;235delC是汉族、维吾尔族、回族耳聋患者常见突变,35delG是维吾尔族、哈萨克族耳聋患者常见突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者常见突变,187delG是维吾尔族耳聋患者中第一次检测到的病理性突变。结论:在耳聋基因突变方面,4个民族表现出不同的特点,存在一定的差异。