2226例地贫羊水产前诊断分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 羊水 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 70-71
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷.方法 应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法以及反向点杂交技术(RDB-PCR),对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测.结果 检测出正常胎儿575例占比例25.8％,异常胎儿1651例占比例74.2％.其中Bart's水肿胎1 37例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例.结论 高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐燕青		10	0	0.0	0.0
2	陈秋莉		5	0	0.0	0.0
3	何升		12	0	0.0	0.0
4	张强		10	0	0.0	0.0
5	韦媛		6	0	0.0	0.0
6	郑陈光		12	0	0.0	0.0