重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 何建维 张燕 段梦 邓少丽 黄恒柳
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因分型 聚合酶链反应 膜杂交
• 年，卷（期）: 2014,（18）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 2488-2489
• 页数: 2页
• 字数: 1085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2014.18.028

摘要

目的：了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布，以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者，其中α-地中海贫血患者125例，α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主，缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα（占73．60％）和右侧缺失-3．7/αα（占19．20％）。检出β-地中海贫血患者211例，基因突变热点分别为CD17（A → T ）（29．38％）、CD41-42（-TCTT）（28．91％）、IVS-Ⅱ-654（C→T）（27．49％）。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张燕	第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科	44	219	9.0	12.0
2	邓少丽	第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科	107	609	12.0	17.0
3	段梦	第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科	5	31	3.0	5.0
4	何建维	第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科	3	35	3.0	3.0
5	黄恒柳	第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科	15	91	6.0	9.0