伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究

• 作者: 刘世国 杨志峰 柴建
• 来源期刊: 青岛大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 PAX8基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 641-642,646
• 页数: 3页
• 分类号: R581.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13361/j.qdyxy.201506004

摘要

目的 对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础.方法 采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变.结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘世国	青岛大学医学院附属医院	66	144	6.0	9.0
2	杨志峰		2	0	0.0	0.0
3	柴建		1	0	0.0	0.0