PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价

• 作者: 张俏忻 彭学宏 程碧珍 陈暖
• 来源期刊: 中国校医
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血/诊断 β-地中海贫血/遗传学 聚合酶链反应/方法
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 351-352
• 分类号: R446
• 语种: 中文

摘要

目的 评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用. 方法 应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36％,其中41-42杂合子178例,占的比率最高41.59％;其次为654杂合子150例(35.05％);另外还有17杂合子38例(8.88％)、-28杂合子32例(7.48％)、βE杂合子13例(3.04％)、27-28杂合子5例(1.17％)、71-72杂合子4例(0.93％)、Int杂合子2例(0.47％)、CAP杂合子2例(0.47％)、-29杂合子2例(0.47％)、14-15杂合子1例(0.23％)、IVS1-1杂合子1例(0.23％). 结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭学宏	汕头大学医学院第一附属医院心胸外科	38	73	5.0	7.0
2	陈暖	舢头大学医学院第一附属医院检验科	1	5	1.0	1.0
3	张俏忻	舢头大学医学院第一附属医院检验科	1	5	1.0	1.0
4	程碧珍	舢头大学医学院第一附属医院检验科	1	5	1.0	1.0