线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析

• 作者: 冷颖琳 刘祺 刘靖 吕鹤 张巍 王朝霞 袁云 赵娟
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 眼肌麻痹,慢性进行性外侧 卡恩斯-塞尔综合征 DNA,线粒体 表型 基因型 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 382-389
• 页数: 8页
• 字数: 5250字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.05.007

摘要

目的 报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失,并明确缺失的具体位置.总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型,分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性.结果 在61例患者的肌肉mtDNA发现单一大片段缺失,其中慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) 54例、Kearns-Sayre综合征(KSS)6例和线粒体脑肌病伴卒中样发作和高乳酸血症1例,所有患者均无家族史.患者的发病年龄1～55岁.61例患者中共检测到37种缺失类型,其中4 977 bp的“普通缺失”占39.3％(24/61).CPEO患者mtDNA缺失的平均长度为(5 052.17±1 390.96) bp,KSS患者缺失为(5 703.33±1 242.73) bp,两组患者间差异无统计学意义.线粒体DNA缺失长度和患者起病年龄呈负相关(r=-0.415,P=0.001).结论 线粒体DNA单一大片段缺失主要导致CPEO和KSS,缺失片段长者发病早.mtDNA“普通缺失”在我国患者中也常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
5	赵娟	北京大学第一医院神经内科	52	247	8.0	14.0
6	刘靖	北京大学第一医院神经内科	148	566	14.0	21.0
7	刘祺	北京大学第一医院神经内科	4	18	3.0	4.0
8	冷颖琳	北京大学第一医院神经内科	2	5	1.0	2.0