CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习

• 作者: 侯显良 刘富华 文小艳 郑璨 陈鹏 韦晓莲
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 不动纤毛综合征 基因突变 外显子测序
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 942-945
• 页数: 4页
• 字数: 2678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.11.012

摘要

本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G＞A),改变了CCDC40蛋白序列,导致"9+2"纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈鹏	中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室	132	379	10.0	14.0
2	文小艳	中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室	2	2	1.0	1.0
3	刘富华	中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室	4	3	1.0	1.0
4	郑璨	中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室	1	2	1.0	1.0
5	韦晓莲	中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室	1	2	1.0	1.0