串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

• 作者: 周斌 张晓珍 李垠娇 杨利 杨玉 段君凯 谢理玲 郭智彬
• 来源期刊: 南昌大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 遗传代谢病 筛查
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 【综合报道】
• 页码范围: 69-70,73
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2755字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13764/j.cnki.ncdm.2015.05.020

摘要

目的：探讨串联质谱（MS／MS）技术在遗传代谢病（IEM）筛查工作中的应用价值。方法利用 MS／MS 技术对4135例可疑 IEM 患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4135例患儿筛查发现阳性病例102例，阳性率为2．5％。其中有机酸代谢病20例，占19．6％（20／102）；氨基酸代谢病30例，占29．4％（30／102）；脂肪酸氧化障碍疾病52例，占51．0％（52／102）。结论MS／MS 技术在 IEM 的筛查诊断中高效、准确，是 IEM 筛查的有效工具。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨玉	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	67	352	10.0	14.0
2	杨利	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	61	305	9.0	14.0
3	谢理玲	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	38	228	9.0	13.0
4	段君凯	江西省儿童医院中心实验室	37	62	5.0	5.0
5	周斌	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	8	57	4.0	7.0
6	张晓珍	江西省儿童医院中心实验室	26	68	4.0	7.0
7	李垠娇	江西省儿童医院中心实验室	8	7	1.0	2.0