耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用

• 作者: 陈晓巍 高儒真
• 来源期刊: 中国医学文摘-耳鼻咽喉科学
• 关键词: 新生儿筛查 耳聋基因 突变 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 195-198
• 页数: 4页
• 字数: 4635字
• 语种: 中文

摘要

自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓巍	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科	20	128	5.0	11.0
2	高儒真	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科	3	11	2.0	3.0