江苏地区汉族人群先天性巨结肠症PHOX2B基因突变研究

• 作者: 沈怡敏 顾国浩
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠症 PHOX2B基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床试验研究
• 页码范围: 442-443,459
• 页数: 3页
• 分类号: R574.62
• 字数: 1998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.06.13

摘要

目的 探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系.方法 收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康者80例,用PCR-直接测序法对PHOX2B基因的定位区域进行相关突变情况检测.结果 第1及第2外显子测序结果显示,82例HD患者中发生PHOX2B基因突变共7例,突变率为8.5％(7/82).出现c.10A＞G(Met-Val)和c.222G＞ C(Gln-His)单碱基改变各1例,出现IVS2+ 31G---→A单碱基改变2例,c.338T＞ A(Leu-Gln)单碱基改变3例,均呈杂合状态.而80例健康对照组中均无此突变.基因突变者分为短段型HD 5例,长段型HD 2例.结论 江苏地区汉族人群散发性HD患者存在PHOX2B基因突变,HD的发生可能与PHOX2B基因突变有密切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾国浩	苏州大学附属第一医院检验科	119	727	13.0	20.0
2	沈怡敏	苏州大学附属第一医院检验科	14	54	3.0	7.0