家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析

• 作者: 严明 乔晨 依达 陈永梅 马俊婕 魏丽
• 来源期刊: 临床血液学杂志（输血与检验版）
• 学科: 医学
• 关键词: 缝隙连接蛋白(Cx)50基因 微卫星位点 单核苷酸多态性 连锁分析
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 853-856
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806-b.2015.10.009

摘要

目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因.方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位点进行连锁分析.结果:该家系遗传性白内障疾病候选基因与微卫星位点D1S498和缝隙连接蛋白50基因单核苷酸多态性位点Rs1495960和Rs9437983有连锁趋势.当θ=0时,在缝隙连接蛋白50基因的单核苷酸位点上,LOD值最大,为0.3.结论:验证了该家系遗传性白内障的致病基因为突变的缝隙连接蛋白50基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严明	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	22	97	4.0	9.0
2	陈永梅	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	4	4	1.0	2.0
3	魏丽	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	16	28	3.0	4.0
4	乔晨	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	5	28	1.0	5.0
5	马俊婕	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	2	1	1.0	1.0
6	依达	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	1	0	0.0	0.0