Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习

• 作者: 刘嵘 师晓东 李君惠 李娟娟 李龙
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 基因突变 脾动脉结扎术
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 4067字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2015.08.023

摘要

目的：分析5例Wiskott-Aldrich综合征( Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。 WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师晓东	首都儿科研究所血液科	79	211	6.0	9.0
2	刘嵘	首都儿科研究所血液科	51	139	6.0	8.0
3	李君惠	首都儿科研究所血液科	42	140	6.0	9.0
4	李龙	首都儿科研究所普外科	310	1688	16.0	22.0
5	李娟娟	首都儿科研究所血液科	15	34	4.0	4.0