NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变

• 作者: 丘丽萍 伍严安 卢鑫鑫 吴文冰 王韧 陈喜军 饶慧英 黄毅 黄肖利
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 第二代测序技术 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 744-747
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.10.07

摘要

目的 对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测.方法 提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变.结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变.经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747de13158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1delCTGTGTAGG.结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证.