孕妇尿液cfDNA产前检测胎儿21-三体可行性研究

• 作者: 周赤燕 宋勤浩 胡芙蓉 苗正友
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: cfDNA 尿液 21-三体 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 10-12
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 本文旨在探讨利用大规模平行测序(MPS)技术对孕妇尿液中的游离DNA(cfDNA)进行胎儿21-三体(T21)无创产前检测的可行性.方法 本研究选取10个胎儿羊膜穿刺核型分析结果正常和9个分析结果为T21的孕妇晨尿,对19个孕妇的尿液采用磁珠法提取cfDNA,构建文库,Hisq2000测序,测序结果用BWA软件比对序列,计算每个样本的21号染色体所的比对上的唯一读长(Read)比率,最后进行Mann-Whitney U-test检测分析两组样本是否有显著差异.结果 胎儿21-三体的孕妇尿液cfDNA中21号染色体的百分含量与胎儿正常孕妇的有显著差异(P=0.04122).结论 对孕妇尿液中的游离DNA进行大规模平行测序可用于无创产前检测21-三体.