两种产前筛查分析软件在染色体疾病风险评估中的差异性研究

• 作者: 余颀 庄丹燕 潘婕文 王飞 陈志央 陈怡博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 Lifecycle3.0 Risk 2T
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件在染色体疾病风险评估中的应用.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测孕中期母血清标记物AFP、Free β-HCG和uE3浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,分别用Lifecycle3.0和Risk 2T风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征和18-三体综合征的危险概率,结合羊水染色体核型检测进行比对分析,并对最终确诊的115例染色体异常病人的筛查结果进行回顾性分析.结果 Lifecycle3.0筛查阳性率高于Risk 2T软件(x2=1678.00,P=0.00),但两种筛查软件高风险人群中异常染色体核型检出率差别无统计学意义(x2=1.39,P=0.24);两种筛查分析软件在11 5例确诊病人中的提示比例差别有统计学意义(x2=69.08,P=0.00).结论 将Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件结合一起应用于临床对降低染色体疾病漏检率有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志央		22	70	4.0	7.0
2	庄丹燕		13	65	4.0	8.0
3	余颀		13	59	5.0	7.0
4	潘婕文		11	45	3.0	6.0
5	陈怡博		10	58	4.0	7.0
6	王飞		8	27	3.0	5.0