Marfan氏综合征的临床基础及遗传分析

• 作者: 耿钰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Marfan氏综合征 家系 FBN1 突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 101-103,105
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对马凡综合征患者的临床特征、病因及病理变化的分析,提高其治疗预后水平.方法 对患者进行症状、体征、实验室等项检查,得到患者的眼、骨骼、心血管等系统的临床资料,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断发病情况并评估再发风险.结果 得到一马凡综合征患者的家系,并进一步确定其常染色体显性的遗传方式,明确了患者的表型特征,总结了目前的诊治方法,给与家系中相关人员以必要的遗传指导.结论 马凡综合征是编码原纤维蛋白-1(原纤蛋白-1,FIBRILLIN-1)的基因FBN1的突变所致,对该病的诊断治疗已经取得了一定的进展.早期诊断,预防心血管并发症,是降低死亡率的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	耿钰		12	5	1.0	2.0