inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

• 作者: 岑雪梅 李东明 李颖丰 欧珊 闫芳 陈巧佩 陶春凤 黄海峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 9号染色体臂间倒位 产前诊断 遗传效应
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53,31
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨inv (9) (p22q34)孕妇遗传效应及临床表现.方法 对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析.结果 第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv (9) (p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec (9) dup (9q) inv (9) (p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠.结论 inv (9) (p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东明		22	0	0.0	0.0
2	欧珊		6	0	0.0	0.0
3	李颖丰		4	0	0.0	0.0
4	岑雪梅		4	17	2.0	4.0
5	闫芳		2	0	0.0	0.0
6	陶春凤		2	0	0.0	0.0
7	陈巧佩		2	0	0.0	0.0
8	黄海峰		1	0	0.0	0.0